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  • "enfermedades congénitas"

  • Martina Aleyda

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    11 de junio de 2020 at 08:27

    Hola gente, nunca publiqué nada y bueno, vengo con una consulta compleja que seguramente es para los niveles más altos de la NMG pero aunque sea así y sea novata en este paradigma, quiero preguntarlo.

    Mi consulta es acerca de las llamadas” enfermedades congénitas” causadas por la deficiencia de ciertas enzimas. Conozco una persona que le diagnosticaron la “mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV también conocida como enfermedad de Morquio”, la cual cada semana debe inyectarse ciertas enzimas para que su cuerpo no se siga degenerando (la situación avanza rapidamente y tiene MUCHOS dolores). Además de esto decir que la medicación es excesivamente cara (miles y miles y miles de dolares…).

    Quisiera saber que piensa la NMG, tener la perspectiva de la situación desde acá y ver si esto se puede solucionar (yo creo que si). Sé que es complejo pero una idea me viene bien.

    Es una situación dificil y de dependencia. Personalmente estoy ayudando a la familia para poder conseguir la medicación que ellos en este momento están queriendo tener, están desesperados… Al mismo tiempo siento que podemos ir más allá, ser más coherentes… y bueno, buscando estrategias siempre he encontrado luz acá y ahora deseo también poder encontrarla.

    Gracias por leerme, espero que alguien pueda darme una mano!

    Abrazos 🙂

    Martina Aleyda

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